ഡൗൺ സിൻഡ്രോം : ജനിതകഘടനയിലെ വൈകല്യം

മഹേഷ്‌. വി. എസ്സ്

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവർക്ക് ശാരീരികമായി ചില പ്രത്യേകതകൾ ഉണ്ടായിരിക്കും. പരന്ന മുഖവും മുകളിലേക്ക് തള്ളിയ കണ്ണുകളും ഉദാഹരണങ്ങളാണ്.വലിഞ്ഞ തൊലി, വലുതും വീങ്ങിയതും മുന്നിലേയ്ക്ക് തുറിച്ചിരിക്കുന്നതുമായ നാവ്, ചെറിയ ശരീരം, വലിയ കരൾ എന്നിവയും ഹൃദയസംബന്ധിയായ പ്രശ്നങ്ങളെ പോലുള്ള ചില ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളും അവർക്കുണ്ടായിരിക്കും.ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിതരായ കുട്ടികൾ പൊതുവെ മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് പഠനകാര്യങ്ങളിൽ പുറകിലായിരിക്കും.

പഠിക്കുന്നതായാലും സംസാരിക്കുന്നതായാലും സ്വന്തം കാര്യങ്ങൾ നോക്കുന്നതായാലും പൊതുവെ അവരിൽ സാവധാനമേ പുരോഗതിയുണ്ടാവുകയുള്ളൂ. പക്ഷെ ഈ പരിമിതികളൊക്കെയുണ്ടെങ്കിലും അവർക്കും സ്ഥിരമായി സ്‍കൂളിൽ പോകുവാനും കൂട്ടുകാരെ കണ്ടെത്തുവാനും ജോലി സമ്പാദിക്കാനുമൊക്കെ സാധിക്കും. ബാല്യം മുതൽക്കുതന്നെ പ്രത്യേക ശ്രദ്ധയും പരിചരണവും നൽകിയാൽ മുതിരുമ്പോൾ അവർക്ക് സന്തോഷകരവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിച്ച് സ്വന്തം കാലിൽ നിൽക്കാനാവും.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഡൗൺസിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത് എന്ന് അറിയാൻ ക്രോമസോമുകളെ കുറിച്ച് അറിയേണ്ടതായിട്ടുണ്ട്. ജീനുകളാൽ നിർമ്മിതമായ കോശങ്ങളിൽ കാണുന്ന നാര് പോലെയുള്ള ഘടകമാണ് ക്രോമസോം. ഒരു വ്യക്തിയുടെ എല്ലാ വിവരങ്ങളും ജീനുകളിൽ രേഖപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. മുടിയുടെ നിറം തൊട്ട് വ്യക്തി ആണാണോ പെണ്ണാണോ എന്ന വിവരം വരെ ജീനുകളിൽ ഒളിഞ്ഞിരിക്കുന്നു.

സാധാരണ 23 ജോഡി അഥവാ 46 ക്രോമസോമുകൾ ആണ് ഒരു കോശത്തിൽ ഉണ്ടാകുക. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഇത് 47 ആയിരിക്കും.ഇരുപത്തിഒന്നാമത്തെ ക്രോമോസോം 2 എണ്ണം വേണ്ടതിനു പകരം ഇവരിൽ 3 എണ്ണം ഉണ്ടാകും. അതായത് ഒരു ക്രോമോസോം അധികം ട്രൈസോമി 21, ട്രൈസോമി ജി എന്നീ പേരുകളിലും ഇത് അറിയപ്പെടുന്നു .അതായത് ഒരു ക്രോമസോം കൂടുതലായിരിക്കുന്നതിനാലാണ് അവർക്ക് ഈ രീതിയിലുള്ള ശാരീരിക വ്യതിയാനങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നത്.1866-ൽ ഈ രോഗാവസ്ഥ ആദ്യമായി വിശദീകരിച്ച ബ്രിട്ടീഷ് ഡോക്ടറായ ജോൺ ലാങ്ഡൺ ഡൗണിന്റെ പേരിലാണ്‌ ഈ രോഗം അറിയപ്പെടുന്നത്.ഇത് ഒരു ജനിതകമായ പ്രശ്നമാണെങ്കിലും ഭൂരിഭാഗവും (98 ശതമാനവും) പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകുന്നതല്ല.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച പകുതിയിലധികം കുട്ടികളിൽ ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു. അതായത് അവരുടെ ഹൃദയം ശരിയായ രീതിയിൽ വികസിക്കുകയോ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യാം. മിക്കവാറും പ്രശ്നങ്ങൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ പരിഹരിക്കാനാവും. ചില കുട്ടികൾക്ക് കുടൽ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളുമുണ്ടാകാം. അത് ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ പരിഹരിക്കാവുന്നതാണ്.

മറ്റു കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് ശ്വാസകോശ സംബന്ധിയായ രോഗങ്ങൾ ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യത ഏറെയാണ്. രോഗബാധ ഏറെനാൾ നീണ്ടു നിൽക്കുകയും ചെയ്യും . അവർക്ക് കർണ രോഗങ്ങളും നേത്രരോഗങ്ങളും ദഹന സംബന്ധിയായ പ്രശ്നങ്ങളുമുണ്ടായേക്കാം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരോരുത്തർക്കും ഒന്നോ അതിലധികമോ ഇത്തരം പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കും.

മറ്റു കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് വളരെ സാവധാനമായിരിക്കും അവരുടെ വളർച്ച. സംസാരവും നടത്തവും വളരെ സാവധാനമേ പുരോഗമിക്കുകയുള്ളൂ. എന്നാൽ സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, ഫിസിയോതെറാപ്പി എന്നിവ വേണ്ട സമയത്ത് നൽകിയാൽ ഈ അവസ്ഥയിൽ മാറ്റം ഉണ്ടാകും.

ക്രോമോസോം – 21 മൂന്നെണ്ണമുള്ള അവസ്ഥ ആയതിനാലാണ് (3/21- മാർച്ച് മാസം 21 ആം തീയതി) ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഡേ ആയി ആചരിക്കുന്നത്.

ഇന്ത്യയിൽ ഒരുവർഷത്തിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച പത്തു ലക്ഷം കേസുകളാണുള്ളത് . ഇത് വളരെ ആശങ്കപ്പെടുത്തുന്നതാണ്‌. അവരെ നമ്മിലൊരാളായി കണക്കാക്കാൻ പറ്റണം. അവർക്കു താങ്ങായി അവരുടെ കൂടെ നിൽക്കാൻ കഴിയണം.